地中海贫血,又称地贫,是一种遗传性血液病,以红细胞的形态异常、功能障碍及溶血为主要特征。这种疾病主要发生在地中海沿岸地区,因而得名。地中海贫血主要由基因突变引起,使得体内的血红蛋白合成遭受损害。
地中海贫血通常由两个基因突变引起,这两个基因分别来自父母的遗传。基因突变导致血红蛋白的合成出现异常,减少了正常血红蛋白的产生。正常的血红蛋白由α和β两个亚基组成,而地中海贫血患者普遍缺失了其中一个亚基的合成。这使得患者体内大量积累异常的血红蛋白,导致红细胞的形态异常、功能障碍以及溶血。
地中海贫血主要分为两种类型:α地中海贫血和β地中海贫血。α地中海贫血是由α基因的突变引起,常见于亚洲和东南亚地区,而β地中海贫血是由β基因的突变引起,常见于地中海沿岸地区。
地中海贫血患者主要表现为慢性贫血、贫血*肺动脉高压和贫血*心脏病。由于红细胞功能受损,患者的红细胞寿命较短,容易出现贫血症状,如疲劳、头晕、气短等。同时,患者的脾脏会通过过度产生红细胞来弥补红细胞的损失,导致脾脏增大。
地中海贫血的治疗主要包括输血治疗和造血干细胞移植。输血治疗可以提供正常的血红蛋白给患者,缓解贫血症状。但长期输血治疗也会出现输血反应、感染和铁过载等一系列并发症。造血干细胞移植可以根治地中海贫血,但由于限定于配型问题,难以普及应用。
总的来说,地中海贫血是一种遗传性血液病,由基因突变导致体内血红蛋白合成异常,进而引发红细胞形态异常、功能障碍以及溶血。该病需要长期治疗,对患者生活产生一定的影响。
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